table th{ background-color: #FFFFFF !important; } @media (max-width: 426px){ .has-bg-img{ min-height: 250px !important; } .has-img-background{ position: absolute; top: 25% !important; padding: 20px; } .banner-title{ font-size: 24px !important; margin-left: 155px; } } @media (max-width: 376px){ .banner-title{ font-size: 18px !important; margin-left: 155px; } .banner-sub{ font-size: 14px; } } @media (max-width: 451px){ .banner-title{ font-size: 12px !important; margin-left: 105px; } .banner-sub{ display: none; font-size: 12px; } } BƯỚC ĐI ĐẦU TIÊN ĐẾN CUỘC SỐNG KHỎE MẠNH Xét nghiệm sàng lọc trao đổi chất sơ sinh toàn diện nhất cho trẻ 0-6 tháng.* Tạo điều kiện điều trị sớm và ngăn ngừa những ảnh hưởng bất lợi lâu dài đến sức khỏe của bé. Tại Sao Cần Sàng Lọc Trao Đổi Chất Cho Con? Trẻ sơ sinh mắc bệnh chuyển hóa cấp độ nặng có thể dẫn đến tử vong Quá trình trao đổi chất là tập hợp các quá trình phản ứng hóa học mà enzyme đóng vai trò quan trọng trong việc phân giải và chuyển hóa thức ăn thành năng lượng duy trì hoạt động của cơ thể, bao gồm hệ thống miễn dịch, phát triển thể chất và phát triển trí não. cũng như quá trình tiêu hóa thức ăn lấy năng lượng để đảm bảo cơ thể hoạt động bình thường. Khi trẻ sơ sinh mắc các bệnh về chuyển hóa (thiếu hụt chuyển hóa bẩm sinh) do thiếu một số enzyme đảm bảo chức năng trao đổi chất bình thường, cơ thể bé có xu hướng tích tụ quá nhiều chất độc hại hoặc thiếu các chất dinh dưỡng quan trọng. Mặc dù các bệnh chuyển hóa tương đối hiếm gặp nhưng nếu không được điều trị kịp thời, các bệnh chuyển hóa có thể dẫn đến khuyết tật tay chân, tàn tật suốt đời và thiểu năng trí tuệ. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, còn có thể dẫn đến tử vong. Một Đứa Trẻ Mắc Bệnh Vẫn Có Thể Trông Bình Thường Em bé khi mắc bệnh vẫn có vẻ ngoài bình thường. Em bé mắc bệnh sẽ thiếu enzyme tiêu hóa sữa. Em bé phát bệnh kèm theo các triệu chứng như nôn ói, co giật, bú kém, mệt mỏi và chậm đạt các mốc phát triển. Meta 100+ là Xét nghiệm Sàng lọc trao đổi chất sơ sinh không xâm lấn toàn diện nhất Xét nghiệm sàng lọc trao đổi chất sơ sinh có thể sử dụng nước tiểu (XN Meta 100+) hoặc máu chích gót chân (XN Meta 56) của bé. Điểm khác biệt giữa việc lựa chọn lấy mẫu nước tiểu hay mẫu máu sẽ nằm ở số lượng rối loạn chuyển hóa mà mỗi loại xét nghiệm có thể phát hiện ra. Kết quả đáng tin cậy cho hơn 100 rối loạn chuyển hóa Công nghệ GC-MS được FDA phê chuẩn kết hợp với thuật tính tin sinh độc quyền để phát hiện hơn 100 chứng rối loạn chuyển hóa một cách đáng tin cậy. Xét nghiệm nước tiểu đơn giản và không gây đau Thu mẫu nước tiểu của bé dễ dàng qua việc dán giấy lọc vào tả bé đã sử dụng mà không gây đau hay khó chịu đến con. Phù hợp cho trẻ lên đến 6 tháng tuổi* Xét nghiệm sàng lọc cho bé từ 48 giờ sau sinh cho đến khi được 6 tháng tuổi. * Thời điểm lý tưởng đế thực hiện trong vòng 2 - 7 ngày sau sinh. Nhận kết quả sớm Nếu cần cho hỗ trợ điều trị, bố mẹ sẽ nhận được kết quả từ 10 – 14 ngày làm việc. Đạt chứng nhận quốc tế Phòng thí nghiệm được đặt tại Khu Công viên Khoa học và Công nghệ Hồng Kông, nơi yêu cầu tiêu chuẩn nghiêm ngặt về hoạt động, chất lượng và công nghệ phòng thí nghiệm. Độ Chính Xác và Tính Đặc Hiệu cao Metascreen® sử dụng công nghệ sắc ký khí – quang phổ khối (GC-MS) do Shimadzu, Nhật Bản sản xuất. Sau khi xử lý mẫu nước tiểu thông qua GC-MS, chúng tôi phân tích dữ liệu GC-MS bằng cách sử dụng thuật toán tin sinh (planar bioinformatics) độc quyền, phát triển lần đầu tiên bởi các nhóm nghiên cứu Nhật Bản. Loại thuật toán này sử dụng dữ liệu từ nhiều chất phân tích (chất chuyển hóa) từ nhiều con đường sinh hóa (chuyển hóa) để xác định một rối loạn chuyển hóa duy nhất. Điều này có nghĩa là kết quả sẽ đáng tin cậy và chính xác hơn so với công nghệ truyền thống sử dụng phép đo khối phổ đôi(MS-MS), do MS-MS chỉ sử dụng khoảng 1 hoặc 2 phân tích chất phân tích cho mỗi rối loạn và thường là cùng một hồ sơ chất phân tích cho nhiều rối loạn. Phòng Thí Nghiệm Đạt Chứng Nhận CAP Chứng nhận CAP (viết tắt từ The College of American Pathologists) là tiêu chuẩn cao nhất về quản lý và quy trình của phòng thí nghiệm, tập trung vào độ tin cậy, độ chính xác và chất lượng. Chứng nhận này chỉ được trao cho các cơ sở xét nghiệm sau một cuộc kiểm tra địa điểm nghiêm ngặt kèm theo việc khảo thí hồ sơ và chất lượng của hệ thống quản lý của cơ sở. Cam kết và sự tập trung vào chất lượng của Cordlife đã được công nhận khi cơ sở của chúng tôi giành được chứng nhận uy tín của CAP. Cứ 1.250 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc chứng rối loạn chuyển hóa di truyền. Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh sẽ tạo điều kiện điều trị sớm và ngăn ngừa những ảnh hưởng bất lợi lâu dài đến sức khỏe của bé. Mua ngay Meta 56 Mua ngay Meta 106 Nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền (IEMs) Meta 56 Meta 106 Rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ 30 59 Rối loạn chuyển hóa đường - 8 Rối loạn chu kỳ ure 8 - Rối loạn chuyển hóa xit béo 12 16 Bệnh liên quan đến peroxisome - 5 Rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidine - 9 Chuyển hóa axit lactic và axit hyperpyruvic - 7 Khác 6 12 56 106 Nền tảng công nghệ có độ tin cậy cao Sử dụng công nghệ GC-MS được FDA phê chuẩn, Metascreen là xét nghiệm nước tiểu không xâm lấn giúp sàng lọc hơn 100 chứng rối loạn chuyển hóa mà không gây ra bất kỳ đau đớn hay khó chịu nào cho con bạn. Vì nhiều rối loạn chuyển hóa là rối loạn axit hữu cơ (còn được gọi là “axit hữu cơ trong máu”) nên chúng có thể được phát hiện chính xác hơn bằng cách sử dụng nước tiểu, dựa trên mô hình bài tiết bất thường của các chất chuyển hóa do rối loạn chuyển hóa gây ra. Do thận có thể loại bỏ hiệu quả các chất chuyển hóa không mong muốn hoặc độc hại ra khỏi máu, các hợp chất này được bài tiết với số lượng lớn qua nước tiểu, nhưng có thể không được tìm thấy ở nồng độ đáng kể trong máu.1 Hiệp Hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) khuyến nghị phân tích chất hữu cơ trong nước tiểu là bước chẩn đoán cho nhiều chứng rối loạn chuyển hóa, nếu có kết quả sàng lọc trẻ sơ sinh dương tính bằng cách sử dụng vết máu khô được phân tích bằng phép đo khối phổ đôi (MS/MS). XN METASCREEN® DÙNG GC-MS XÉT NGHIỆM DÙNG MS-MS Độ xâm lấn Nước tiểu Máu chích gót chân Số lượng >100 20-30 Tỷ lệ chính xác 99%3 Tỷ lệ dương tính giả cao hơn (0.07- 3.00%)4 Độ đặc hiệu Kết quả đặc hiệu từ nhiều nhóm chất phân tích Cần xét nghiệm kiểm chứng Thời điểm chẩn đoán Sàng lọc, kiểm chứng, chẩn đoán Sàng lọc, kiểm chứng cuối cùng đến chẩn đoán Kiểm tra hơn 100+ tình trạng chuyển hóa Rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ ⇩ Propionic aciduria Holocarboxylase synthetase deficiency Methylmalonic aciduria (Cbl C and Cbl D) Methylmalonic Aciduria Methylmalonic aciduria (Cbl A and Cbl B) Malonic aciduria Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Methylmalonic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency Beta-ketothiolase deficiency Isovaleric aciduria 3-Methylcrotonylglycinuria 3-Methylglutaconic aciduria (type I – hydratase deficiency) Barth Syndrome 3-hydroxy 3-methyl glutaric aciduria Glutaric aciduria type II（H-PHE） Glutaric aciduria type I Mevalonate kinase deficiency Glyceroluria Phenylketonuria (phenylalanine hydroxylase deficiency) Hyperphenylalaninuria (variant, benign) 2-Methyl 3-hydroxy butyric aciduria Tyrosinuria type I (hepatorenal tyrosinemia) Tyrosinuria type II (oculocutaneous tyrosinemia) Tyrosinuria type III (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase def.) Transient Tyrosinuria of the newborn Tyrosinuria caused by a liver disease Maple syrup urine disease N-acetylglutamate synthase deficiency Carbamylphosphate synthetase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Citrullinuria (argninosuccinate synthase deficiency) Citrullinuria type II (citrin deficiency) Argininosuccinic aciduria Argininuria Hypermethioninuria (MAT I/III deficiency) Homocystinuria cystathionine beta-synthase deficiency Alkaptonuria Tada syndrome Encephalopathy due to hydroxykynureninuria Valinuria Hyperleucine-isoleucinuria Dihydrolipoyl dehydrogenase(E3) deficiency Beta-hydroxyisobutyryl CoA deacylase deficiency Histidinuria Hartnup syndrome Lysinuric protein intolerance Alpha-ketoadipic aciduria Saccharopinuria Seizures-intellectual deficit due to hydroxylysinuria Cystathioninuria Hyperprolinuria type I Hyperprolinuria type II Hyper hyperprolinuria Hawkinsinuria Biotinidase deficiency Fumarate hydratase deficiency Hyperornithinuria-Hyperammonuria-Homocitrullinuria Syndrome 2-hydroxyglutaric aciduria Rối loạn chuyển hóa đường ⇩ Classic galactosenuria Galactokinase deficiency Galactose epimerase deficiency Transient galactonuria D-glyceric aciduria Fructose-1, 6-Diphosphatase Deficiency Endogenous sucrosuria Lactose intolerance Rối loạn chuyển hóa xit béo ⇩ Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Medium/short-chain L-3-OH acyl-CoA DH deficiency Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency Ethylmalonic encephalopathy Dicarboxylic aciduria Bệnh liên quan đến peroxisome ⇩ Zellweger syndrome Neonatal adrenoleukodystrophy Infantile Refsum disease Zellweger-like syndrome Primary Hyperoxaluria Rối loạn chuyển hóa purine và pyrimidine ⇩ Disorders of Purine, Pyrimidine Metabolism Lesch-Nyhan syndrome Kelley-Seegmiller syndrome Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Hereditary xanthinuria Orotic aciduria Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Dihydropyrimidinase deficiency Beta-ureidopropionase deficiency Chuyển hóa axit lactic và axit hyperpyruvic ⇩ Pyruvate dehydrogenase e1-beta deficiency Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency Pyruvate carboxylase deficiency Pyruvate decarboxylase deficiency Leigh syndrome Cytochrome c oxidase deficiency De Toni-Debré-Fanconi syndrome Một số rối loạn khác ⇩ Hyperglycinuria Sarcosinuria Imidazole aminoaciduria Formiminoglutamic aciduria Carnosinuria Canavan disease Glutathione synthetase deficiency Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Hyperpipecolaturia Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency Beta-aminoisobutyric aciduria Quá Trình Đăng Ký XN Metascreen® Cách Đăng Ký Hãy gọi ngay cho chúng tôi để nhận bộ thu mẫu. Lấy Mẫu Hãy lấy mẫu nước tiểu của con khi bé ít nhất 2 ngày tuổi (đối với XN Meta 100+) hoặc mẫu máu chích gót chân khi bé ít nhất 1 ngày tuổi (đối với XN Meta 56); trong cả 2 trường hợp, bé cần được cho bú ít nhất 1 lần trong 24 giờ trước đó. Thu Mẫu Hãy gọi cho chúng tôi để sắp xếp thời gian bưu tá đến thu mẫu của bé. Tiến Hành Xét Nghiệm Và Phân Tích Nước tiểu của con bạn sẽ được phân tích nhằm phát hiện các rối loạn chuyển hóa bằng phương pháp GC-MS. Trả Kết Quả & Hỗ Trợ Thêm Chúng tôi sẽ sắp xếp một buổi tư vấn di truyền nếu bé có kết quả dương tính. Câu Chuyện Có Thật Bệnh Tăng Tyrosine máu Tuýp 1 Bệnh Tăng Tyrosyne máu tuýp I là một loại rối loạn axit amin được đặc trưng bởi sự thiếu fumarylacetoacetate hydrolase (FAH), một loại enzyme cần thiết để phân hủy axit amin tyrosine; Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau bao gồm suy gan và thận, chậm phát triển, tăng nguy cơ ung thư gan, v.v. Bệnh Phenylketo Niệu (PKU) Phenylketonuria (còn được gọi là PKU) là một rối loạn bẩm sinh làm tăng nồng độ phenylalanine trong máu. Phenylalanine là axit main tạo nên các protein thu được thông qua việc ăn thực phẩm như thịt, cá, đậu, trứng và một số chất làm ngọt nhân tạo. Nếu không được điều trị, phenylalanine có thể tích tụ đến mức có hại trong cơ thể, gây ra chứng trí tuệ vĩnh viễn. khuyết tật và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác; Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường biểu hiện rõ ràng khi được 6 tháng tuổi với các dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ. Bệnh Tăng Oxalate Niệu Nguyên Phát Bé Matthew sinh vào tháng 2 năm 2011 với một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên là Tăng Oxalate niệu nguyên phát tuýp 1. Đây là điều khó khăn đối với gia đình vì chị gái của Matthew cũng mắc phải tình trạng tương tự, mặc dù cô bé không gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, Matthew đang gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến gan cũng như thận và cậu đã phải chạy thận ít nhất 6 ngày một tuần kể từ khi được 5 tháng tuổi. Tuy nhiên, tất cả các loại thuốc và phương pháp lọc máu đều không cải thiện được gan và thận của Matthew. Cuối cùng, bé được ghép gan và thận vào năm 2013. Bệnh Thoái Hóa Chất Trắng Canavan Bệnh Canavan là loại bệnh thoái hóa não tiến triển và có thể gây tử vong, bắt đầu xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh. Bất thường di truyền này là do đột biến gen của một loại enzyme gây ra sự suy giảm chất trắng (myelin) trong não. Các triệu chứng như chậm phát triển trí tuệ, thiếu khả năng kiểm soát đầu, v.v., thường trở nên rõ ràng ở độ tuổi từ ba đến chín tháng tuổi. Nhiều trẻ em mắc bệnh không sống quá 10 tuổi. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị bệnh Canavan nhưng phương pháp điều trị hiện tại vẫn có thể việc kiểm soát các triệu chứng. Tuyên bố từ chối trách nhiệm Metascreen là nhãn hiệu hoặc nhãn hiệu đã đăng ký của Cordlife Group Limited, một công ty niêm yết trên Mainboard của Sàn giao dịch Singapore. Xét nghiệm sàng lọc được cung cấp dưới thương hiệu này được thực hiện bởi Cordlife (Hồng Kông) Ltd., một phòng thí nghiệm được cấp chứng nhận CAP, cam kết cung cấp khả năng phát hiện sớm và chính xác các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Cordlife (Hong Kong) Ltd. có sẵn hệ thống quản lý chất lượng để đảm bảo kết quả sàng lọc có độ chính xác tối đa. Giống như bất kỳ xét nghiệm nào trong phòng thí nghiệm, không thể loại bỏ hoàn toàn kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả vì nhiều lý do, bao gồm nhưng không giới hạn ở độ tuổi của bệnh nhân tại thời điểm lấy mẫu, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, chất lượng mẫu xét nghiệm và các biến số khác. Do đó, không bao giờ nên loại trừ nguy cơ rối loạn chỉ dựa trên cơ sở sàng lọc. Các dấu hiệu hoặc triệu chứng quan sát được phải được nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên nghiệp theo dõi ngay lập tức. Nguồn tham khảo 1) Bouatra S, Aziat F, Mandal R, Guo AC, Wilson MR, et al. The Human Urine Metabolome. PLoS ONE. .2013, 8(9): e73076. 2) Michael J. Laboratory Medicine Practice Guidelines. Follow-up Testing for Metabolic Diseases Identified by Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry. The National Academy of Clinical Biochemistry. 2009 3) Berdasarkan data internal, Juni 2020. 4) D. Matern, K. Raymond, S. Tortorelli, et al. Improving NBS Performance: The Mayo Clinic Experience Report. 5) Guerrero RB, Kloke KM, Salazar D. Inborn Errors of Metabolism and the Gastrointestinal Tract. Gastroenterol Clin North Am. 2019 Jun;48(2):183-198.
